Celebrado oficialmente em 8 de agosto, o Dia Nacional da Pessoa com Atrofia Muscular Espinhal (AME) chama a atenção para uma doença neuromuscular genética, degenerativa e progressiva que pode se manifestar desde os primeiros dias de vida até a idade adulta, com diferentes graus de gravidade.

A condição é causada por alterações no gene SMN1, que levam à deficiência da proteína de sobrevivência do neurônio motor (SMN, do inglês Survival Motor Neuron), que levam à deficiência, essencial para a sobrevivência dos neurônios motores responsáveis pelo controle dos movimentos voluntários.

A deficiência dessa proteína compromete a sobrevivência dessas células, levando à sua degeneração progressiva e resultando em fraqueza e atrofia muscular.

Como consequência, os pacientes podem apresentar comprometimento de habilidades motoras, como sentar e caminhar, além de dificuldades em funções essenciais, como engolir e respirar.

Tradicionalmente, a AME é classificada de acordo com a idade de início dos sintomas e os marcos motores alcançados pelo paciente.

O espectro clínico da doença inclui desde formas graves de início precoce até formas que se manifestam na adolescência ou na vida adulta, com graus variados de comprometimento funcional.

Como a doença afeta diretamente os neurônios motores que enviam sinais do cérebro para os músculos, o principal sinal é a fraqueza muscular progressiva.

Dependendo da apresentação clínica, podem ocorrer hipotonia, dificuldade para sustentar a cabeça, perda de reflexos, dificuldades de locomoção, tremores finos e comprometimento respiratório.

Nos últimos anos, o cenário diagnóstico da AME sofreu uma importante transformação. O que antes podia representar uma longa jornada até a confirmação da doença hoje conta com exames genéticos altamente precisos para investigação de alterações nos genes SMN1 e SMN2.

Outro avanço relevante foi a ampliação das discussões sobre triagem neonatal para a AME. A identificação precoce dos pacientes pode ser determinante para o início oportuno do acompanhamento médico e das intervenções terapêuticas disponíveis.

Histórias que inspiram

O calendário do mês de agosto reserva duas datas de profundo significado para o gaúcho Joel, de 58 anos: o Dia Nacional da Pessoa com Atrofia Muscular Espinhal (AME), celebrado em 8 de agosto, e o Dia dos Pais, comemorado no domingo seguinte.

A proximidade dos marcos reflete sua própria jornada, transformando o convívio com uma doença neuromuscular rara em uma história de autonomia, superação e apoio familiar.

Diagnosticado com AME tipo III aos 26 anos, Joel Storck construiu uma trajetória marcada pela resiliência: casou-se, criou dois filhos, formou-se em Administração aos 42 anos e fundou o primeiro time de bocha adaptada de seu estado, após superar um período de depressão.

Joel destaca a importância do acesso à informação para a identificação precoce da doença.

“Quem pensa em ter filhos ou tem alguma suspeita na família deve buscar a investigação, porque o conhecimento dá poder de escolha e permite iniciar o acompanhamento cedo. A AME é uma condição, mas não impede a realização dos seus projetos. O segredo é manter a mente ocupada e seguir em frente.”

O pequeno Gianlucca é outro exemplo de superação. Quando tinha apenas cinco meses de idade, seu pai, Renato Trevellin, ouviu que o filho tinha AME tipo I e provavelmente não sobreviveria ao primeiro ano de vida.

Sem opções terapêuticas disponíveis no Brasil na época, Renato decidiu transformar o diagnóstico em mobilização.

Tornou-se um ativista da causa, acompanhou pesquisas internacionais, participou de discussões com autoridades de saúde e ajudou a fundar a associação Unidos pela Cura da AME.

“Quando você recebe o diagnóstico de uma doença rara, o desespero é a primeira reação. Mas ouvimos que não havia o que fazer e recusamos esse destino. Foram anos de luta e noites sem dormir. Ver o Jean Luca hoje, aos 14 anos, é a prova de que a perseverança de um pai pode mudar não apenas a história da própria família, mas de toda uma comunidade.”

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